Скрининг новорожденных: какие болезни выявляет пяточный тест?

Неонатальный скрининг – государственная программа бесплатного обследования, новорожденных детей в первые дни жизни. Ее главная задача – выявить редкие наследственные заболевания и предотвратить их развитие. В 2023 году программа неонатального скрининга была расширена до 36 исследований. 

Андрей Киосов, к.м.н., заведующий отделением патологии новорожденных и недоношенных детей ОКБ №2:
«При проведении неонатального скрининга проводится забор крови из пяточки методом "сухой капли". Каплю крови наносят на специальную тест-полоску, которую затем исследуют в лаборатории. У доношенных новорожденных исследование проводят на 2-й день жизни, у недоношенных детей – на 7-й. Если результаты покажут отклонение от нормы, новорожденному будут проведены дополнительные исследования для подтверждения или опровержения диагноза».

Кроме скрининга на наследственные заболевания детям после рождения проводится еще ряд исследований:

Аудиологический скрининг.
Скрининг на патологию слуха или исследование отоакустической эмиссии. 
Он проводится на 3-й день жизни ребенка. Во время исследования к ушкам малыша прикладывают зонд, подключенный к аппарату. Проведение теста занимает около двух минут. Процедура абсолютно безболезненна и не причиняет ребенку дискомфорта.

Офтальмологический скрининг. 
У недоношенных детей возможно развитие заболевания сетчатки, ретинопатии. Скрининг выполняется недоношенным детям при достижении младенцем 31-32 недель постконцептуального возраста (гестационный возраст + календарный возраст). Контроль продолжается до завершения васкуляризации сетчатки или до 41-42 недели постконцептуального возраста. При обнаружении ретинопатии осмотр ребенка проводится еженедельно до полного регресса заболевания. При подозрении на агрессивную ретинопатию осмотр проводится 1 раз в 3 дня.

Кардиологический скрининг или скрининг на грубые врожденные пороки сердца. 
Первичный кардиологический скрининг включает в себя объективный осмотр ребенка врачом после рождения и измерение сатурации крови на верхней и нижней конечности. Сатурация крови – это показатель, который показывает процент насыщения кислородом крови. При необходимости ребенку проводится электрокардиорафия (ЭКГ), ультразвуковое исследования сердца (ЭхоКГ), консультация кардиолога.

За январь-август 2024 года в Челябинской области обследовано 19 673 новорожденных.

Фото: www.istockphoto.com/ru